¿Qué son las enfermedades raras?

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Existen entre 5.000 a 8.000 patologías descriptas y catalogadas bajo esta definición, las cuales están sujetas a variabilidad geográfica, social y temporal. Tienen riesgo mortal y casi el 80% son discapacitantes.

Muy pocas veces se habla de ellas. Casi nunca. Las llamadas enfermedades raras (E.R) son aquellas cuya prevalencia en la población general es inferior a 1 en 20.000 individuos en los Estados Unidos o de 5 en 10.000 para la Unión Europea (U.E). Según la Organización Mundial de la Salud (OMS) en la Argentina,  tomando como referencia el 8% de afectados en Europa, habría 3.000.000 de personas con estos padecimientos.

Existen entre 5.000 a 8.000 patologías descriptas y catalogadas bajo esta definición, las cuales están sujetas a variabilidad geográfica, social y temporal. Tienen riesgo mortal y casi el 80% son discapacitantes.

Al no existir epidemiología al respecto, las E.R más conocidas son las mejores estudiadas y diagnosticadas. Entre ellas se destacan la fibrosis quística, hemofilia, esclerosis múltiple, síndrome de marfan, y autismo (muchas personas lo padecen, aunque es parte de síndromes poco frecuentes).

Muchas afecciones que se clasificaban antiguamente como deficiencia mental, parálisis cerebral, o psicosis son también manifestaciones de enfermedades raras aún sin caracterizar y hasta la mayoría de los cánceres, incluidos todos los que afectan a niños, son E.R, como también la mayor parte de las malformaciones congénitas.

“Más que condicionar la muerte, se coloca a las personas que padecen una E.R en situaciones de desconocimiento al ir rotando de servicios de salud sin respuesta. Son individuos frágiles que están a merced de prácticas no éticas por el poco conocimiento ya que los médicos no tienen suficiente información y manejan datos contradictorios”, explicó a Noticias la doctora Virginia Llera, presidenta de la Fundación GEISER. (grupo de enlace, investigación y soporte de las enfermedades raras)

Los niños, los más castigados por las E.R

Aproximadamente el 50% de las E.R pueden aparecer en el nacimiento o durante la niñez ya que su origen es genético. Las más comunes en los chicos suelen ser las malformaciones, alteraciones cardiovasculares asociadas y los trastornos metabólicos que pueden afectar el cerebro y el crecimiento. Sin embargo, también hay enfermedades genéticas que se manifiestan en la adultez aunque la persona nace con tendencia a desarrollarla.

La otra mitad puede presentarse en la adultez  como el corea de Huntington, la encefalopatía espongiforme humana (enfermedad de Creutzfeldt-Jakob) o la esclerosis lateral amiotrófica, enfermedad que padece el reconocido físico británico Estephen Hawkin.

La esperanza de vida de los que padecen las E.R está significativamente reducida ya que muchas son complejas, degenerativas y a largo plazo debilitantes. Afectan las capacidades físicas, mentales y sensoriales, generando discapacidad. Otras, en cambio, son compatibles con una vida normal si se diagnostican a tiempo y tratan adecuadamente.

Suele ocurrir a menudo la coexistencia de varias discapacidades, lo que ocasiona múltiples consecuencias funcionales (la denominada multidiscapacidad o pluridiscapacidad). Estas discapacidades refuerzan la sensación de aislamiento, y pueden causar discriminación  y reducir o destruir oportunidades educativas, profesionales y sociales.

Solo el 5% de las E.R tienen tratamiento que pueden consistir en la colocación de enzimas de reemplazo cuando hay problemas metabólicos, mientras que en las enfermedades auto-inmunes, se trabaja sobre una medicación que modula su inmunidad otorgándoles a los pacientes, cuando es posible, la inmunoglobulina que les falta.

La carencia de un buen diagnóstico

De lo poco que se investigó de las E.R se sabe que hay muchas enfermedades degenerativas que por el momento no tienen tratamiento y el resto apenas son paliativos o de rehabilitación.

“Al haber un mal diagnostico a veces se crean situaciones que empeoran la enfermedad. Muchas veces se genera una incertidumbre que desgasta a la familia que no sabe qué hacer, qué tiene el paciente, a dónde acudir, empeorando la situación de la persona y de la familia”, opinó Llera que presidirá el Congreso de E.R que se desarrollará a fin de mes en la Facultad de Medicina de la UBA.

Los principales inconvenientes que existen en Latinoamérica para focalizar las investigaciones de las E.R son la imposibilidad de realizar los diagnósticos genéticos ante la escasés de material específico para ello, el déficit en la capacitación de los profesionales y el pobre asesoramiento a los familiares.

En varios países de Europa (Francia, Dinamarca, Suecia, España e Italia) y Chile se crearon  los Centros de Atención de E.R que funcionan en red realizando diferentes relevamientos de los equipos médicos que tienen más experiencia para compartir toda la información de los equipos referentes.

“En la Argentina no es utópico pensar en estos centros si se trabaja en red entre las ONG, el Estado y el área privada para empezar a generar atenciones de este tipo”, puntualizó la especialista.

Si la E.R se detecta genéticamente y tiene tratamiento con alguna medicación se puede prevenir la discapacidad y hay muchos trastornos metabólicos que si son advertidos rápidamente no tienen consecuencias graves en los pacientes.

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